Бөөрний гаралтай удамшлын эмгэгүүд

Удамшлын гаралтай гипокальциури, гиперкальциеми

Удамшлын гаралтай гипокальциури, гиперкальциеми нь кальцийн солилцооны зохицуулга алдагдсанаар нөхцөлдөж үүсдэг хор хөнөөл багатай удамшдаг эмгэг юм. Ховор тохиолддог бөгөөд аутосомын доминант генеер дамждаг. Энэ нь кальцийн ионыг мэдэрдэг рецепторыг кодолдог генийн үйл ажиллагаа алдагдсанаар үүсдэг ба фенотип ихэнхдээ хэвийн, өвчтөнгүүд бие физиологийн талаас ерөнхий зовуурь хэлдэг ба эсвэл шинж тэмдэг илрэхгүй байж болдог. Тухайлбал гиперкальциемийн улмаас үүсдэг бөөрний чулуу, араг ясны эмгэг, гажигшилууд байхгүй. Төв мэдрэлийн систем дотор эс хооронд цахилгаан импульсийн \сэрэл\ дамжилтанд кальци нь гол үүрэгтэй. Синапс доторх кальцийн ион нь кальцийг мэдэрдэг рецепторын тусламжтай мэдрэлийн нэг эсээс бусад сэрэмтгий эсүүд рүү сэрэл дамжуулдаг. Кальцийн рецептор нь мэдрэлийн эсийн өсөлт, миграци болон хэлбэржилтэнд чухал нэмэртэй. Иймээс УГГГ ийн үед нейронуудын хэт мэдрэгшилийн улмаас төв мэдрэлийн тогтолцоог хамарсан нозоорол, ядаргаа, зовнил, айдас, зан араншингийн өөрчлөлтүүд, ой санамж муудах шинжүүд илэрдэг. Кальцийн ион нь актин болон миозин гэх зохицуулагч уургуудын хамт булчингийн эсийн агших урвалд мөн оролцдог. Гиперкальциемийн улмаас үргэлжилсэн агшилт үүсч булчин цуцаж ядрах, хөндүүрлэх шинж илэрдэг. Шинжилгээнд:

• Биохимийн шинжилгээнд Ca,Mg ион үзэх.
• Шээсээр ялгарч байгаа Ca ион тодорхойлох.
• Кальци\креатинины клиренс 24цагийн шээсэнд тодорхойлох.( Кальци\креатинины клиренс 0.020 \
• Ясны эрдсийн шинжилгээ
• Бөөрний үйл ажиллагааны шинжилгээ
• Immunoreactive parathyroid hormone assay
• Зүрхний цахилгаан бичлэгт гиперкалиеми илэрсэн эсэх.

Насанд хүрэгчдийн бөөрний полицистоз өвчин

Энэ өвчин нь 1000:1 гэсэн харьцаатайгаар X хромосомын доминант, Аутосомын доминант хэлбэрээр удамшдаг. Уйланхай буюу кистозын улмаас бөөрний хэмжээ томордог ба хэвлийгээр өвдөх, цустай шээх, бөөр шээсний замын халдвар, бөөрний чулуу үүсэх, цусны даралт ихдэх, бөөрний дутагдлын шинжүүд илрэнэ. Бөөрнөөс гадна илрэх шинжүүд бас байх ба элэг уйланхайжих, тархинд аневризм, субархнойдаль цус харвалт, хоёр хавтаст хавхлагийн пролапс, хэвлийн ивэрхий илэрч болно. Энэ өвчний үед мочевин, элекролит, цусны даралтаа хянана. Халдварыг эмчлэн бөөрний архаг дутагдлын сүүлийн шатанд диализ эмчилгээ хийх ба бөөр шилжүүлэн суулгах хүртэл арга хэмжээ авна.

Гипероксалури

Удамшлын гаралтай ферментийн дутагдал, гэдэсний гиперабсорбцийн анхдагч гипероксалури үед үүсэх ба аутосом рецессив хэлбэрээр удамшдаг өвчин юм. Хэрэв кальцийн оксалатын чулуу тодорхой шалтгаангүйгээр давтан үүсээд байвал шээсний оксалатын ялгаралт креатинин клиренсийг 24 цагт тодорхойлно. Харин хоёрдогч гипероксалури нь нарийн гэдэсний эмгэгүүд, гэдэс тайрсан тохиолдол, хордлого, пиридоксины дутагдал эсвэл аспиргилаар халдварлагдсан үед гарах ба бөөрний чулуужилт, бөөрний дутагдал, зүрхний сэрэл дамжуулах системийн доголдол, кардиомиопати, арьсан доорх кальциноз, захын мэдрэлийн невропати, нүдний угийн өөрчлөлт, үений уутны өөрчлөлт, остеодистрофи илэрнэ. Энэ үед шингэн ихээр уулгаж хүнсээр авах оксалатыг (цай, шоколад, гүзээлзгэнэ, вандуй, хүрэн манжин, самар) ба пиридоксиныг хязгаарлах (Шээсээр оксалатын гадагшлахыг багасгана) элэг, бөөрний шилжүүлэн суулгалт хийнэ.

Цистинури

Аминоацидурийн буюу амин хүчлийн зөөврийн алдагдлын хамгийн түгээмэл хэлбэр. Байгалийн амин хүчлүүдээс хамгийн муу уусдаг цистин шээсээр 2гр хүртэл ялгардаг. Шээсэнд бас аргинин ,лизин, орнитин, нэгэн зэрэг гарч болох боловч бөөрний тахир сувганцараас цистин зөөгдөх процесс илүү алдагддаг .Цистинурийн үед цистин ба диаминхүчлүүд нарийн гэдэсний энтероцитийн мембранаар зөөгдөх нь алдагдсанаас нарийн гэдсэнд дээрх амин хүчлүүдийн шимэгдэлт дутагдалтай болно. Цистинури нь шээс ялгаруулах замд цистиний чулуу үүсгэнэ.

Энэ өвчний үед хэвлийн өвдөлт, гематури, бөөрний бөглөрөл, бөөр шээсний замын халдвар, цистины чулуу үүсэх зэрэг шинж тэмдэгүүд илрэх ба чулуу үүсэлт шөнө их байх тул чулуунаас сэргийлж өдөр ба шөнө их шингэн уулгана. Хэрвээ чулуу үүссэн бол уусгах арга хэмжээ авна. Цистины ялгаралтыг бууруулахын тулд мөн дисульфид нэгдлүүд үүсгэхийн тулд пенициламин хэрэглэнэ.Гэхдээ хортой тул бага хэрэглэнэ.