Бөөрний уйланхай
Бөөр уйланхайтах өвчнүүд нь нийт бөөрний эмгэгүүдийн дотор 12-14 хувь тохиолдож бөөрний дутагдал, бөөр орлуулах эмчилгээ шаардлагатай хүмүүсийн 10 хувийг эзэлж байна. Бөөрний уйланхай үүсгэдэг удамшлын, төрөлхийн шалтгаантай олон төрлийн өвчин байдаг. Удамшлын шалтгаантай бөөрний уйланхай үүсгэх өвчнүүд нь Х хромосомоор дамжин удамших, аутосомын доминант, аутосомын рецессив хэлбэрээр дамжин удамших 33 гаруй гений мутациас үүсдэг. Эдгээр өвчнүүдээс манай оронд хамгийн элбэг тохиолддог нь “Бөөрний поликистоз өвчин” юм. Бөөрний поликистоз өвчин нь шингэн агуулсан, олон, том хэмжээний уйланхай бүхий бөөрний дутагдалд хүргэдэг удамшлын өвчин юм. Уг өвчин нь аутосомын доминант хэлбэрээр дамжин удамших ADPKD), аутосомын рецессив хэлбэрээр дамжин удамших (ARPKD) гэсэн хоёр төрөл байдаг бөгөөд эдгээр нь хоорондоо эмнэлзүй, патоморфологийн хувьд ялгаатай хоёр өөр эмгэг юм.
Аутосомын доминант хэлбэрээр удамших бөөрний поликистоз өвчин
ADPKD нь АНУ-д 1:500-1:1000 тохиолдох ба бөөрний дутагдалд ордог өвчнүүдийн 4 хувийг эзэлдэг. Уг өвчин нь полицистин-1 уургийг кодлодог PKD1 генийн мутаци, полицистин-2 уургийг кодлодог
PKD2 генийн мутациас үүсдэг гэсэн 2 төрөл байдаг (Хүснэгт1). Полицистин-1, полицистин-2 хоёр нь хоорондоо харилцан үйлчилж цогц үйл ажиллагааг гүйцэтгэдэг. Эдгээр полицистин уургууд нь ургийн болон насанд хүрэгсдийн хучуур эсийн генийн транскрипци, апоптоз, ялгаран хөгжил, эс хоорондын харилцан үйлчлэлд чухал үүрэгтэй оролцдог. Эдгээр үйл явцад алдаа гарснаар эсийн туйлшрал, хучуур эсийн ялгаран хөгжил, эсийн гаднах матрицын бүтэц алдагдаж, зохицуулгагүй нөхөн төлжилт болон апоптоз болж, шингэн ихээр ялгаруулж, зарим өсөлтийн дааврыг кодлодог генийн хэвийн бус экспресс явагдана. Эрдэмтдийн судалгаагаар анхдагч сормуусны эмгэг (ciliopathy) нь ADPKD, ARPKD-ий үед уйланхай үүсэх эмгэг жамд нөлөөлдөг нь батлагджээ. Полицистин уургууд нь анхдагч сормуусанд (primary cilia) байрлаж сувганцрын шингэний урсгалыг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг гэж үзэж байна. Анхдагч сормуус нь маш жижигхэн, антенн шиг хэлбэртэй бөгөөд шээс үүсдэг бөөрний сувганцрын дотор гадаргууд байрлаж хэлбэр хэмжээг барьж байдаг. Мөн сүүлийн үед энэ анхдагч сормуус нь сувганцрын доторхи шингэний урсгал, хөдөлгөөнийг мэдэрдэг гэж үзэж байгаа юм. Эрүүл бөөрний сувгинцарт шингэний урсгал нь сормуусыг намируулж хөдөлгөснөөр полицистин уураг идэвхжиж эс рүү Са2+ орох нөхцөлийг бүрдүүлдэг. PKD1, PKD2 генийн мутациас үүссэн полицистин уургийн идэвхгүй бүрдэл нь Са2+-ий хомеостазыг алдагдуулснаар ADPKD-ий шинж тэмдэгийг үүсгэж байгаа олон эсийн өөрчлөлтийг тухайлбал, эсийн пролифераци, апоптозыг ихэсгэх, шүүрлийн шинж чанар, төлөвийг өөрчилдөг байна.