Генетик өвчин

Генетикийн эмгэг нь геном (genome) дахь нэг эсвэл түүнээс дээш гажигтай холбоотой эрүүл мэндийн асуудал билээ. Энэ нь дан ген (моноген) эсвэл олон генийн (полиген) өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байх боломжтойгоос гадна хромосомын гажигаас үүдэж болно. Хэдийгээр полиген эмгэгүүд хамгийн түгээмэл боловч энэ нэр томъёо нь ихэвчлэн ген эсвэл хромосомын нэг удамшлын шалтгаантай эмгэгийн  тал дээр ашиглагддаг. Мутаци (өөрчлөлт) үр хөврөлийн хөгжлөөс өмнө үүсэх боломжтой ч (a de novo mutation), гажсан ген тээгч эцэг эхээс (autosomal recessive inheritance) эсвэл эмгэгтэй эцэг эх хоёрын аль нэгээс өвлөгдөж болно(autosomal dominant inheritance). Хэрэв удамшлын эмгэг нь эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулангаас нь өвлөгдсөн бол энэ нь мөн удамшлын өвчин гэж ангилагддаг. Зарим эмгэгүүд нь X  хромосом дээрх мутациас үүдэлтэй байдаг ба X-тэй холбоотой удамшлын шинж чанартай байдаг. Маш цөөхөн эмгэг  Y  хромосом эсвэл митохондрийн ДНХ дээр удамшдаг (тэдгээрийн хэмжээнээс хамаарч).

Анагаах ухааны ном бичвэрүүдэд танигдсан 6000 генетикийн эмгэгүүд болон шинэ эмгэг цаг үргэлж нэмэгдэн тайлбарлагдсаар байна. 600 гаруй генетик өвчинг эмчлэх боломжтой байдаг.