Генийн холбоо

Генийн холбоо (англиар genetic linkage) нь нэг хромосом дээр хоорондоо ойр байрлах ген, ДНХ-ийн дараалал эсвэл генетикийн маркерууд мейозын үед хамт удамших хандлагыг хэлнэ. Хоёр локус хромосом дээр хоорондоо ойр байх тусам тэдгээрийн хооронд кроссинговер явагдах магадлал бага байдаг тул хамт удамших магадлал өндөр байна.^[1]

Генийн холбоо нь Менделийн бие даан удамших зарчимд хамаарах чухал онцгой тохиолдол юм. Өөр өөр хромосом дээр байрлах генүүд ерөнхийдөө бие биеэсээ үл хамааран хуваарилагддаг бол нэг хромосом дээр ойр байрлах генүүд хамт удамших хандлагатай байдаг.

Үндсэн зарчим

Диплоид организмд хромосомууд гомолог хос үүсгэдэг бөгөөд хосын нэг хромосом эхээс, нөгөө нь эцгээс удамшсан байдаг. Мейозын үед эдгээр гомолог хромосомууд хоорондоо хосолж, эгч бус хроматидуудын хооронд ДНХ-ийн хэсгүүд солилцогдож болно. Энэ үйл явцыг кроссинговер гэнэ.

Жишээлбэл, нэг гомолог хромосом дээр A болон B аллель, нөгөө хромосом дээр a болон b аллель байрлаж байвал кроссинговер явагдаагүй үед:

AB
ab

гэсэн эхийн хэв шинжтэй хослолууд бэлгийн эсүүдэд илүү олон тохиолдоно.

Харин A болон B локусын хооронд кроссинговер явагдвал:

Ab
aB

гэсэн шинэ буюу рекомбинант хослолууд үүсэж болно.

Иймээс хоёр локусын хоорондын зай бага байх тусам рекомбинант хослол үүсэх давтамж ерөнхийдөө бага байна. Харин локусууд хоорондоо холдох тусам тэдгээрийн хооронд кроссинговер явагдах боломж нэмэгддэг.^[2]

Рекомбинацийн давтамж

Генийн холбооны хүчийг үнэлэх нэг арга нь хоёр локусын хоорондын рекомбинацийн давтамжийг хэмжих явдал юм.

Рекомбинацийн давтамжийг дараах байдлаар илэрхийлж болно:

r={\frac {R}{R+NR}}

энд:

R — рекомбинант үр удам эсвэл бэлгийн эсийн тоо;
NR — рекомбинант бус үр удам эсвэл бэлгийн эсийн тоо;
r — рекомбинацийн давтамж.

Хоорондоо ойр байрлах хүчтэй холбоотой локусуудын рекомбинацийн давтамж бага байдаг. Харин холбоогүй локусуудын рекомбинацийн давтамж 50%-д хүрч болно.

Нэг хромосом дээр маш хол байрлах хоёр локусын хооронд олон удаагийн кроссинговер явагдаж болох тул туршилтаар тэдгээрийн рекомбинацийн давтамж мөн 50%-д ойртож, өөр өөр хромосом дээр байрласан холбоогүй локусуудтай төстэй харагдаж болно.

Генетикийн зай

Рекомбинацийн давтамжийг ашиглан хромосом дээрх генүүдийн харьцангуй зайг тодорхойлж болно. Үүнийг генетикийн зай гэнэ.

Генетикийн зайг ихэвчлэн сантиморган (cM) нэгжээр хэмждэг. 1 cM нь хоёр генетикийн маркерын хооронд ойролцоогоор 1%-ийн рекомбинаци ажиглагдах генетикийн зайтай тохирно.^[1]

Генетикийн зай нь ДНХ-ийн физик зайтай шууд адил ойлголт биш юм. Физик зайг суурийн хосоор хэмждэг бол генетикийн зай нь рекомбинацийн давтамжид үндэслэнэ. Хромосомын өөр өөр хэсэгт кроссинговерын давтамж ялгаатай байдаг тул ижил физик зай үргэлж ижил тооны сантиморганд тохирохгүй.^[2]

Генийн холбооны зураг

Генийн холбооны зураг буюу генетикийн зураг нь хромосом дээрх ген, локус эсвэл генетикийн маркеруудын харьцангуй байрлалыг рекомбинацийн давтамжид үндэслэн харуулдаг зураг юм.

Хоёр маркерын хооронд рекомбинацийн давтамж бага байвал тэдгээрийг хромосом дээр хоорондоо ойр байрладаг гэж үзнэ. Давтамж ихсэх тусам маркеруудын генетикийн зай их гэж тооцогдоно.

Генетикийн зураг нь физик газрын зурагтай адил биш. Генетикийн зураг нь рекомбинацид тулгуурладаг бол физик зураг нь ДНХ-ийн нуклеотидын бодит дараалал болон суурийн хосоор хэмжигдэх зайг харуулна.^[1]

Нээлтийн түүх

XX зууны эхээр зарим шинж тэмдэг Менделийн бие даан удамших зарчмын дагуу бус, харин хамт удамшиж байгааг генетикчид ажиглаж эхэлсэн.

Томас Хант Морган Drosophila melanogaster жимсний ялааг ашигласан туршилтуудаараа хромосом ба удамшлын шинж тэмдгийн хоорондын холбоог судалсан. Түүний судалгаанууд нэг хромосом дээр байрлах удамшлын хүчин зүйлүүд хоорондоо холбоотой байж болох тухай ойлголтыг хөгжүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэсэн.^[3]

Альфред Стёртевантын 1913 онд нийтэлсэн генетикийн зураг. Энэ нь Drosophila-гийн X хромосом дээрх удамшлын хүчин зүйлүүдийн харьцангуй байрлалыг харуулдаг.

1913 онд Морганы шавь Альфред Стёртевант рекомбинацийн давтамжийг ашиглан генүүдийн хромосом дээрх харьцангуй дараалал болон зайг тооцож болохыг харуулсан. Тэр Drosophila-гийн зургаан удамшлын хүчин зүйлийн байрлалыг судалж, анхны генетикийн зургуудын нэгийг байгуулжээ.^[4]

Энэ арга нь генүүд хромосом дээр шугаман дарааллаар байрладаг болохыг харуулах чухал баримтуудын нэг болж, генетикийн зураглалын үндэс болсон.

Холбооны бүлэг

Нэг хромосом дээр байрлах, хамт удамших хандлагатай генүүдийг холбооны бүлэгт хамааруулж болно.

Сонгодог генетикийн хувьд нэг холбооны бүлэг нь ихэвчлэн нэг хромосомтой тохирно. Тиймээс тухайн организмын үндсэн холбооны бүлгийн тоо нь түүний гаплоид хромосомын тоотой холбоотой байдаг.

Гэхдээ нэг хромосомын эсрэг хоёр үзүүрт маш хол байрлах генүүдийн рекомбинацийн давтамж 50%-д ойртож болох тул тэдгээрийн холбоог энгийн удамшлын туршилтаар илрүүлэхэд хүндрэлтэй байж болно.

Генийн холбооны шинжилгээ

Генийн холбооны шинжилгээ нь тодорхой шинж тэмдэг эсвэл өвчинтэй хамт удамшдаг генетикийн маркеруудыг судлах арга юм.

Хэрэв тодорхой маркер гэр бүлийн үе удмаар нэг шинж тэмдэгтэй тогтмол хамт дамжиж байвал тухайн шинжид нөлөөлөх ген маркертай ойр байрлах боломжтой гэж үзэж болно.

ДНХ-ийн дарааллыг шууд тогтоох орчин үеийн технологи хөгжихөөс өмнө генийн холбооны шинжилгээ нь хүний удамшлын өвчинтэй холбоотой генүүдийн хромосомын байрлалыг тогтооход чухал арга байсан. Өнөө үед ч гэр бүлийн удамшлын судалгаа, ургамал ба амьтны селекц, генетикийн зураглал зэрэгт ашиглагддаг.

Генийн холбоо ба генетикийн олон янз байдал

Кроссинговер нь холбоотой генүүдийн аллелуудыг шинэ хослолд оруулж, бэлгийн үржилээр үүсэх генетикийн олон янз байдлыг нэмэгдүүлдэг.

Рекомбинацийн давтамж нь хромосомын бүх хэсэгт ижил байдаггүй бөгөөд зүйл, хүйс, хромосомын хэсэг болон хувь хүнээс хамааран өөр байж болно.^[2]

Иймээс генийн холбоо болон рекомбинаци нь удамшил, геномын бүтэц, популяцийн генетик болон хувьслын үйл явцыг ойлгоход чухал ойлголтууд юм.

Мөн үзэх

Эх сурвалж

1 2 3 Allen-Brady K, Camp NJ. Genetic distance and markers used in linkage mapping. Methods in Molecular Biology. 2011;713:43–53. doi:10.1007/978-1-60327-416-6_4. PMID 21153610.
1 2 3 Stapley J, Feulner PGD, Johnston SE, Santure AW, Smadja CM. Variation in recombination frequency and distribution across eukaryotes: patterns and processes. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences. 2017;372(1736):20160455. doi:10.1098/rstb.2016.0455. PMID 29109219; PMC 5698618.
↑ Morgan TH. An attempt to analyze the constitution of the chromosomes on the basis of sex-limited inheritance in Drosophila. Journal of Experimental Zoology. 1911;11(4):365–413. doi:10.1002/jez.1400110404.
↑ Sturtevant AH. The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association. Journal of Experimental Zoology. 1913;14(1):43–59. doi:10.1002/jez.1400140104.

Commons: Genetic linkage – Викимедиа зураг, бичлэг, дууны сан

[AllenBrady2011-1] 1 2 3 Allen-Brady K, Camp NJ. Genetic distance and markers used in linkage mapping. Methods in Molecular Biology. 2011;713:43–53. doi:10.1007/978-1-60327-416-6_4. PMID 21153610.

[Stapley2017-2] 1 2 3 Stapley J, Feulner PGD, Johnston SE, Santure AW, Smadja CM. Variation in recombination frequency and distribution across eukaryotes: patterns and processes. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences. 2017;372(1736):20160455. doi:10.1098/rstb.2016.0455. PMID 29109219; PMC 5698618.

[3] Morgan TH. An attempt to analyze the constitution of the chromosomes on the basis of sex-limited inheritance in Drosophila. Journal of Experimental Zoology. 1911;11(4):365–413. doi:10.1002/jez.1400110404.

[4] Sturtevant AH. The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association. Journal of Experimental Zoology. 1913;14(1):43–59. doi:10.1002/jez.1400140104.

[1]

[2]

[3]

[4]