Генотип
- Сэдвийн мэргэжлийн бус удиртгалыг Генетикийн удиртгал өгүүллээс үзнэ үү.
Генотип (Англи: genotype) гэдэг нь организмын генетикийн материалын бүрэн бүрдэл юм.[1] Мөн генотип гэдэг нэр томьёог тодорхой нэг ген эсвэл генетикийн байрлалд тухайн бодгалийн агуулж буй аллелиуд буюу хувилбаруудыг нэрлэхэд хэрэглэж болно.[2] Тодорхой нэг генд бодгаль хэдэн аллельтэй байх нь тухайн зүйлд хромосом бүр хэдэн хуулбартай байдгаас, өөрөөр хэлбэл плоидын түвшнээс хамаарна. Хүн зэрэг диплоид зүйлд хромосомын хоёр бүрэн иж бүрдэл байдаг тул бодгаль тодорхой ген бүрийн хоёр аллельтэй байна. Хоёр аллель ижил бол генотипийг гомозигот, өөр бол гетерозигот гэнэ.
Генотип нь бодгаль буюу организмын ажиглаж болох шинж, онцлогийн нийлбэр болох фенотипийг бүрдүүлэхэд хувь нэмэр оруулна.[3] Генотип фенотипт хэр их нөлөөлөх нь тухайн шинжээс шалтгаална. Жишээлбэл, вандуйн цэцгийн дэлбээний өнгө генотипээрээ бүрэн тодорхойлогддог. Вандуйн ургамлын агуулж буй аллелиас шалтгаалан дэлбээ нь ягаан эсвэл цагаан байж болно.[4] Харин бусад шинжид генотип зөвхөн хэсэгчлэн нөлөөлнө. Ийм шинжийг ихэвчлэн нийлмэл шинж гэж нэрлэх бөгөөд тэдгээрт хүрээлэн буй орчин, эпигенетик зэрэг нэмэлт хүчин зүйлс нөлөөлдөг. Ижил генотиптэй бүх бодгаль адилхан харагдаж, адилхан авирлахгүй. Учир нь гадаад төрх болон зан үйлд орчин, өсөлт хөгжлийн нөхцөл нөлөөлнө. Үүнтэй адил гаднаасаа төстэй харагдах бүх организм ижил генотиптэй байх албагүй.
Генотип гэсэн нэр томьёог Данийн ургамал судлаач Вильгельм Иогансен 1903 онд бий болгожээ.[5]
Фенотип
[засварлах | кодоор засварлах]Тодорхой нэг ген организмд ажиглагдах өөрчлөлт үүсгэх нь түгээмэл бөгөөд үүнийг фенотип гэнэ. Генотип ба фенотип гэсэн нэр томьёог дор хаяж хоёр шалтгаанаар ялгаж үздэг:
- Ажиглагчийн мэдлэгийн эх үүсвэрийг ялгахын тулд: генотипийг ДНХ-г ажиглан мэдэж болох бол фенотипийг организмын гадаад төрхийг ажиглан мэдэж болно.
- Генотип ба фенотип үргэлж шууд харилцан хамааралтай байдаггүй. Зарим ген зөвхөн тодорхой орчны нөхцөлд тухайн фенотипээр илэрнэ. Нөгөө талаас нэг фенотип хэд хэдэн өөр генотипийн үр дүн байж болно.
Генотипийг фенотиптэй андуурах нь түгээмэл. Фенотип гэдэг нь генетикийн болон орчны хүчин зүйлсийн хамтын нөлөөгөөр ажиглагдах илрэл, тухайлбал цэнхэр нүд, үсний өнгө, төрөл бүрийн удамшлын өвчнийг хэлнэ.
Генотип ба фенотипийн ялгааг вандуйн цэцгийн өнгөөр энгийнээр тайлбарлаж болно (Грегор Мендель өгүүллийг үзнэ үү). Үүнд PP (гомозигот давамгай), Pp (гетерозигот), pp (гомозигот рецессив) гэсэн гурван генотип байна. Гурвуулаа өөр генотиптэй боловч эхний хоёр нь ижил ягаан фенотиптэй, гурав дахь нь цагаан фенотиптэй байна.
Генотипийг тайлбарлах илүү техникийн жишээ нь нэг нуклеотидын полиморфизм буюу SNP юм. Өөр өөр бодгалийн ДНХ-ийн харгалзах дараалал нэг суурин дээр ялгаатай байвал SNP үүснэ. Жишээлбэл, AAGCCTA дараалал AAGCTTA болж өөрчлөгдөж болно.[6] Энэ жишээнд C болон T гэсэн хоёр аллель байна. SNP нь ихэвчлэн AA, Aa, aa гэж ерөнхийлөн тэмдэглэдэг гурван генотиптэй. Дээрх жишээнд эдгээр нь CC, CT, TT болно. Микросателлит зэрэг бусад генетикийн маркер хоёроос олон аллельтэй байж болох тул олон янзын генотиптэй байна.
Пенетрант байдал гэдэг нь тодорхой орчны нөхцөлд тухайн генотиптэй бодгалиудын хэдэн хувь нь холбогдох фенотипийг үзүүлж байгааг илэрхийлнэ.[7]
Менделийн удамшил
[засварлах | кодоор засварлах]
Зөвхөн генотипээр тодорхойлогддог шинжүүд ихэвчлэн Менделийн хэв маягаар удамшдаг. Грегор Мендель вандуйн ургамалд хийсэн туршилтаараа шинж тэмдэг үеэс үед хэрхэн дамждагийг судалж, удамшлын эдгээр хуулийг дэлгэрэнгүй тайлбарласан.[8] Тэрээр ургамлын өндөр, дэлбээний өнгө, үрийн хэлбэр зэрэг ажиглахад хялбар фенотипүүдийг судалсан.[8]
Мендель ялгаатай фенотиптэй, цэвэр үрждэг хоёр ургамлыг эвцэлдүүлэхэд бүх үр төл нь ижил фенотиптэй болдгийг ажигласан. Жишээлбэл, өндөр ургамлыг намхан ургамалтай эвцэлдүүлэхэд бүх үр төл нь өндөр ургасан. Харин үүссэн ургамлуудыг өөрөө тоос хүртүүлэхэд хоёр дахь үеийн ургамлын ойролцоогоор дөрөвний нэг нь намхан байв. Үүнээс тэрээр өндөр зэрэг зарим шинж давамгай, намхан зэрэг бусад шинж рецессив байдаг гэж дүгнэжээ.
Мендель тухайн үед мэдээгүй боловч түүний судалсан фенотип бүр хоёр аллельтэй нэг генээр хянагдаж байв. Ургамлын өндрийн хувьд нэг аллель өндөр ургах, нөгөө нь намхан ургах нөхцөлийг бүрдүүлнэ. Өндөр аллель байвал ургамал гетерозигот байсан ч өндөр ургана. Ургамал намхан байхын тулд рецессив аллелийн хувьд гомозигот байх шаардлагатай.[8][9]
Үүнийг Паннеттын тор ашиглан дүрслэн үзүүлж болно. Паннеттын торны гадна талд эцэг эхийн генотипүүдийг байрлуулна. Давамгай аллелийг их үсгээр, рецессив аллелийг жижиг үсгээр тэмдэглэх нь түгээмэл. Эцэг эхийн генотипүүдийг хослуулан үр төлийн боломжит генотипүүдийг тодорхойлно.[10]
Баруун талын жишээнд эх ургамал хоёулаа Bb генотиптэй гетерозигот байна. Үр төл хоёр эцэг эхээсээ тус бүр нэг давамгай аллель өвлөж, BB генотиптэй гомозигот болж болно. Мөн нэгээс нь давамгай, нөгөөгөөс нь рецессив аллель өвлөж, Bb генотиптэй гетерозигот болно. Эцэст нь хоёр талаас рецессив аллель өвлөж, bb генотиптэй гомозигот болж болно. B аллель давамгай тул BB ба Bb генотиптэй ургамлууд адилхан харагдана. bb генотиптэй ургамал рецессив шинжийг үзүүлнэ.
Эдгээр удамшлын хэв маягийг хүн, амьтны удамшлын өвчин, эмгэгт мөн хэрэглэж болно.[11][12][13]
Зарим эмгэг аутосомын давамгай хэлбэрээр удамшдаг. Ийм тохиолдолд эмгэгтэй бодгаль ихэвчлэн эмгэгтэй эцэг эсвэл эхтэй байна. Аутосомын давамгай эмгэгийн сонгодог удмын зурагт үе бүрд эмгэгтэй хүн илэрдэг.[11][12][13]
Бусад эмгэг аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд эмгэгтэй бодгаль ихэвчлэн эмгэггүй эцэг эхээс төрдөг. Эмгэгтэй үр төлтэй болохын тулд эцэг эх тус бүр рецессив аллелийн нэг хуулбарыг агуулсан байх шаардлагатай тул тэдгээрийг тухайн эмгэгийн тээгч гэж нэрлэнэ.[11][12][13]
Аутосомын эмгэгийн үед үр төлийн хүйс эмгэг илрэх эрсдэлд нөлөөлөхгүй. Харин хүйстэй холбогдсон эмгэгийн үед үр төлийн хүйс өвчлөх магадлалд нөлөөлнө. Хүний эмэгтэй хоёр X хромосомтой бөгөөд нэгийг нь эхээс, нөгөөг нь эцгээс өвлөнө. Эрэгтэй хүн X хромосомоо эхээс, Y хромосомоо эцгээс өвлөнө.
X хромосомтой холбогдсон давамгай эмгэгийг аутосомын давамгай эмгэгээс удмын зургаар ялгаж болно. Учир нь эмгэгтэй эцэг X хромосомоо зөвхөн охиддоо дамжуулдаг тул эцгээс хүүд шууд дамжихгүй.[13][11][14]
X хромосомтой холбогдсон рецессив эмгэг эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл. Учир нь эрэгтэй хүн зөвхөн нэг X хромосомтой буюу гемизигот байдаг. Эмэгтэйд хоёр дахь X хромосом байгаа нь эмгэг илрэхээс хамгаалж болно. Иймээс эмэгтэйчүүд тухайн эмгэгийн тээгч байж, аллелийг хөвгүүддээ дамжуулж болно.[13][11][14]
Менделийн удамшлын хэв маяг нэмэлт хүчин зүйлсээс шалтгаалан төвөгтэй болж болно. Зарим өвчин бүрэн бус пенетрант байдалтай байдаг. Өөрөөр хэлбэл, өвчин үүсгэгч аллельтэй хүн бүрд өвчний шинж тэмдэг илрэхгүй.[13][15] Пенетрант байдал наснаас хамаарч болох бөгөөд өвчний шинж тэмдэг амьдралын хожуу үед илэрч болно. Жишээлбэл, Хантингтоны өвчин нь аутосомын давамгай эмгэг боловч эмгэгийн генотиптэй хүмүүсийн 25 хүртэл хувьд шинж тэмдэг 50 наснаас хойш илэрдэг.[16]
Менделийн удамшлыг төвөгтэй болгодог өөр нэг хүчин зүйл нь хувьсамтгай экспрессив байдал юм. Энэ үед ижил генотиптэй хүмүүст өвчний шинж тэмдэг өөр өөр хүчээр, өөр хэлбэрээр илэрнэ.[13][15] Жишээлбэл, полидактилитэй хүмүүсийн нэмэлт хурууны тоо харилцан адилгүй байж болно.[15]
Менделийн бус удамшил
[засварлах | кодоор засварлах]Олон шинж Менделийн хэв маягаар удамшдаггүй бөгөөд илүү нийлмэл удамшлын хэлбэртэй байдаг.
Бүрэн бус давамгайлал
[засварлах | кодоор засварлах]Зарим шинжийн хувьд аль ч аллель бүрэн давамгай биш байна. Гетерозигот бодгаль ихэвчлэн хоёр гомозиготын завсрын фенотиптэй байдаг.[17][18] Жишээлбэл, цэвэр үрждэг улаан болон цагаан Mirabilis jalapa ургамлыг эвцэлдүүлэхэд ягаан цэцэгтэй үр төл гарна.[18]
Кодоминант байдал
[засварлах | кодоор засварлах]Кодоминант байдал гэдэг нь үр төлд хоёр аллель ойролцоогоор ижил хэмжээгээр зэрэг илрэхийг хэлнэ.[19] Сонгодог жишээ нь хүний ABO цусны бүлгийн систем юм. A болон B аллель хоёулаа байвал хоёулаа илэрч, AB генотиптэй хүний улаан эсийн гадаргууд A ба B уураг зэрэг илэрнэ.[19][17]
Эпистаз
[засварлах | кодоор засварлах]Эпистаз гэдэг нь нэг генийн фенотипийн илрэлд өөр нэг буюу хэд хэдэн ген нөлөөлөхийг хэлнэ.[20] Энэ нь ихэвчлэн нэг ген нөгөөгийнхөө илрэлийг далдлах байдлаар явагдана.[21]
Жишээлбэл, A ген үсний өнгийг тодорхойлж, давамгай A аллель бор үс, рецессив a аллель шаргал үс үүсгэдэг гэж үзье. Харин тусдаа B ген үс ургалтыг хянаж, рецессив b аллель халзрал үүсгэдэг байж болно. Бодгаль BB эсвэл Bb генотиптэй бол үс ургаж, үсний өнгөний фенотип ажиглагдана. Харин bb генотиптэй бол халзан байх тул A генийн нөлөө бүрэн далдлагдана.
Полиген шинж
[засварлах | кодоор засварлах]Полиген шинж гэдэг нь олон генийн нэмэгдэх нөлөөнөөс фенотип нь хамаардаг шинж юм. Ген бүрийн нөлөө ихэвчлэн бага боловч нийлээд өргөн хэлбэлзэлтэй эцсийн фенотипийг бий болгоно. Үүний сайн судлагдсан жишээ нь ялааны мэдрэхүйн үсний тоо юм.[22] Хүний нүдний өнгө олон янз байдаг нь мөн ийм нэмэгдэх нөлөөгөөр тайлбарлагдана.
Генотип тогтоох
[засварлах | кодоор засварлах]Генотип тогтоох буюу генотипжүүлэх гэдэг нь бодгалийн генотипийг тодорхойлох аргыг хэлнэ. Генотипийг үнэлэх олон техник байдаг бөгөөд сонгох арга нь ямар мэдээлэл шаардлагатайгаас хамаарна. Олон арга эхлээд ДНХ-ийн сорьцыг олшруулах шаардлагатай байдаг бөгөөд үүнд полимеразын гинжин урвал буюу PCR-ийг түгээмэл хэрэглэнэ.
Зарим арга тодорхой ген эсвэл генийн бүлгийн SNP, аллелийг шинжлэхэд зориулагдана. Жишээлбэл, хүн тодорхой эмгэгийн тээгч мөн эсэхийг тогтоож болно. Үүнд аллель-өвөрмөц олигонуклеотидын сорьц болон ДНХ-ийн дараалал тогтоох зэрэг арга хэрэглэнэ.[23][24] Олонлог лигазаас хамааралт сорьцын олшруулалт зэрэг аргыг ген эсвэл генийн хэсгийн давхардал, устгалыг илрүүлэхэд ашиглаж болно.[24] Харин SNP массив зэрэг арга нь геномын хэмжээнд олон тооны SNP-ийг зэрэг үнэлэхэд зориулагдана.[23][24] Ийм технологийг геномын өргөн хүрээний холбоосын судалгаанд өргөн хэрэглэдэг.
Бүх геномыг үнэлэх том хэмжээний аргууд мөн бий. Үүнд бодгалийн хромосомын тоог тодорхойлох кариотип тогтоох, хромосомын том давхардал ба устгалыг илрүүлэх хромосомын микромассив орно.[23][24] Илүү дэлгэрэнгүй мэдээллийг геномын уураг кодлогч бүх хэсгийн дарааллыг тогтоодог экзомын дараалал тогтоох, мөн кодлогч бус хэсгийг оролцуулан бүх геномын дарааллыг тогтоодог бүх геномын дараалал тогтоох аргаар гарган авч болно.[23][24]
Генотипийн кодлол
[засварлах | кодоор засварлах]Шугаман загварт генотипийг хэд хэдэн аргаар кодолж болно. A ба a гэсэн хоёр боломжит аллельтэй биаллель локус авч үзье. Энд A нь a лавлагаа аллельтэй харьцуулахад давамгай аллель гэж үзнэ. Дараах хүснэгтэд өөр өөр кодлолуудыг харуулав.[25]
| Генотип | |||
|---|---|---|---|
| Нэмэгдэх кодлол | 0 | 1 | 2 |
| Давамгай кодлол | 1 | 1 | 0 |
| Рецессив кодлол | 0 | 0 | 1 |
| Кодоминант кодлол | 0,0 | 0,1 | 1,0 |
Мөн үзэх
[засварлах | кодоор засварлах]Лавлах холбоос
[засварлах | кодоор засварлах]- ↑ What is genotype? What is phenotype? — pgEd. Хандсан 2020-06-22. Архивласан хувилбар, 2020-06-16.
- ↑ Genotype — Genome.gov. Хандсан 2021-11-09.
- ↑ Benjamin Pierce. Genetics: A Conceptual Approach. Macmillan, 2020. ISBN 978-1-319-29714-5.
- ↑ Bruce Alberts нар. Essential Cell Biology, 4-р хэвлэл. Garland Science, 2014, х. 659. ISBN 978-0-8153-4454-4.
- ↑ Wilhelm Johannsen. “Om arvelighed i samfund og i rene linier”. Oversigt over Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlinger, 3 (1903): 247–270. Мөн Германы хэвлэл: Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien, Gustav Fischer, Jena, 1903; архивласан хувилбар. Түүнчлэн Arvelighedslærens elementer (Копенхаген, 1905) болон Elemente der exakten Erblichkeitslehre (Gustav Fischer, Jena, 1905; архивласан хувилбар).
- ↑ R. U. Vallente. “Single Nucleotide Polymorphism”. Salem Press Encyclopedia of Science, 2020.
- ↑ Michael Allaby (ред.). A Dictionary of Zoology, 3-р хэвлэл. Oxford University Press, 2009. ISBN 9780199233410.
- 1 2 3 Gregor Mendel and the Principles of Inheritance — Nature Scitable. Хандсан 2021-11-15.
- ↑ 12.1 Mendel's Experiments and the Laws of Probability — OpenStax Biology. Хандсан 2021-11-15.
- ↑ 3.6: Punnett Squares — Biology LibreTexts, 2016-09-21. Хандсан 2021-11-15.
- 1 2 3 4 5 Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Classic Mendelian Genetics (Patterns of Inheritance). Genetic Alliance, 2010-02-17.
- 1 2 3 Mendelian Inheritance — Genome.gov. Хандсан 2021-11-15.
- 1 2 3 4 5 6 7 T. Strachan, Andrew P. Read. Human Molecular Genetics, 5-р хэвлэл. Garland Science, 2018. ISBN 978-0-429-82747-1.
- 1 2 Inheritance Patterns for X-linked and Y-linked Genes — Biology LibreTexts, 2020-06-24. Хандсан 2021-11-15.
- 1 2 3 Phenotype Variability: Penetrance and Expressivity — Nature Scitable. Хандсан 2021-11-19.
- ↑ Nicholas S. Caron, Galen E. B. Wright, Michael R. Hayden. “Huntington Disease”. GeneReviews, University of Washington, Seattle, 1993. PMID 20301482. Хандсан 2021-11-19.
- 1 2 Genetic Dominance: Genotype-Phenotype Relationships — Nature Scitable. Хандсан 2021-11-15.
- 1 2 M. A. Frizzell. “Incomplete Dominance”. Brenner's Encyclopedia of Genetics, 2013, х. 58–60. Elsevier. DOI 10.1016/B978-0-12-374984-0.00784-1.
- 1 2 X. Xia. “Codominance”. Brenner's Encyclopedia of Genetics, 2013, х. 63–64. Elsevier. DOI 10.1016/B978-0-12-374984-0.00278-3.
- ↑ Pierre-Alexis Gros, Hervé Le Nagard, Olivier Tenaillon. “The Evolution of Epistasis and Its Links With Genetic Robustness, Complexity and Drift in a Phenotypic Model of Adaptation”. Genetics, 182(1), 2009, х. 277–293. DOI 10.1534/genetics.108.099127. PMID 19279327; PMC 2674823.
- ↑ Rigomar Rieger, Arnd Michaelis, Melvin M. Green. Glossary of Genetics and Cytogenetics: Classical and Molecular, 4-р хэвлэл. Springer-Verlag, 1976. ISBN 0-387-07668-9.
- ↑ T. F. Mackay. “The Genetic Basis of Quantitative Variation: Numbers of Sensory Bristles of Drosophila melanogaster as a Model System”. Trends in Genetics, 11(12), 1995, х. 464–470. DOI 10.1016/S0168-9525(00)89154-4. PMID 8533161.
- 1 2 3 4 Kewal K. Jain. “Molecular Diagnostics in Personalized Medicine”. Textbook of Personalized Medicine, 2015, х. 35–89. Springer. DOI 10.1007/978-1-4939-2553-7_2.
- 1 2 3 4 5 Stephanie E. Wallace, Lora J. H. Bean. Educational Materials – Genetic Testing: Current Approaches. University of Washington, Seattle, 2020-06-18.
- ↑ Christian Schönbach, Shoba Ranganathan, Kenta Nakai (ред.). Encyclopedia of Bioinformatics and Computational Biology. Elsevier Science, 2018, х. 174. ISBN 9780128114322.
