Генетик: Засвар хоорондын ялгаа

Холбоос засах
Дараагийн ялгаа →
Content deleted Content added
VisualWikitext
Шинэ хуудас: thumb|right|180px|Удамшилын молекул түвшин дэхь суурь болох [[ДНХ. ДНХ-ийн хэлхээ бүр нь ну...
(Өөрчлөлт алга)

06:47, 20 Хоёрдугаар сар 2008-ий байдлаарх засвар

Удамшилын молекул түвшин дэхь суурь болох ДНХ. ДНХ-ийн хэлхээ бүр нь нуклеотидуудаас бүрдсэн гинжэн хэлбэртэй бөгөөд хоорондоо хос хосоороо холбогдон мушгирсан спирал хэлбэрийг олдог.

Генетик бол амьд организмуудын хэлбэр болон удамшилыг судалдаг шинжлэх ухаан юм.[1][2] Балар эртний үеээс сонгон үржүүлэх аргаар ургамал болон амьтаныг сайжруулах зорилгоор онцлог шинж чанарын удамшилын талаарх мэдлэг далдуур хуримтлагдсаар ирсэн юм. Гэхдээ удамшилын механизмыг олж таних зорилготой орчин үеийн генетикийн шинжлэх ухаан нь 1800-аад оны дунд үед амьдарч байсан Грегор Менделийн хийсэн ажилаас улбаалдаг.[3] Хэдий тэрээр удамшилын зүй тогтолын физик суурь тулгуурыг мэддэгүй байсан ч Мендел удамшилын тулгуур нь тодорхой шинж чанар хоорондоо хамааралгүй замаар удамших дискрет процесс болохыг ажигласан байна. Удамшилын эдгээр тулгуур нэгжүүдийг өнөө үед гени гэж нэрлэдэг.

1900-аад оны эхэн үед Менделийн хийсэн ажиглалтуудыг дахин туршиж нээсний дараа 1910-аад оны үеээр эхэлсэн судалгааны үр дүнд анх удаа удамшилын тухай физик ойлголтыг гаргаж ирсэн. Том эслэг бүтэц болох хромосом гэгчийн дагуу шулуун байрласан гениүд байдаг тухай ойлголт юм. 1950-аад он гэхэд хромосомын цөм нь ДНХ гэж нэрлэгдэх болсон урт молекул байдаг болон гениүд нь энэхүү молекулын дотор шугаман хэсэг байдлаар оршдог болохыг ойлгосон. ДНХ-ийн нэг хэлхээ нь дөрвөн төрлийн нуклеотидоос бүрдсэн гинжин бүтэцтэй бөгөөд удамшилын мэдээлэл нь эдгээр нуклеотидуудын дараалалд агуулагддаг. 1953 онд Ватсон, Вилкинс, Крик нар ДНХ-ийн гурван хэмжээст бүтэц нь хос хэлхээ бүхий спираль бөгөөд хэлхээ тус бүр дээрх нуклеотидууд нь хос хосоороо холбогдон оршдогийг гаргасан байна. Хэлхээ бүр нь шинээр хам хэлхээ үүсгэх нийлэгжилтэнд зориулж загвар болж өгдөг бөгөөд мэдээлэлийг өвлүүлэх физик механизм нь болдог.

ДНХ дэхь нуклеотидын дараалал нь протейнуудыг үүсгэдэг амин хүчлийн тусгай дараалалыг бий болгоход ашиглагддаг. Үүнийг "генетик код" гэдэг. Протейн дахь энэ амин хүчлийн дараалал нь гурван хэмжээст бүтцэд хэрхэн эвхэгдэн хувирах ыг зохицуулдаг бөгөөд энэ бүтэц нь эргээд протейны ажиллагааг хариуцдаг. Протейн нь эсийн дотоод дахь бараг бүх л ажиллагааг хариуцдаг. ДНХ-ийн дараалалд гарсан өөрчлөлт нь протейны бүтэц болон ажиллагааг өөрчлөж чадах бөгөөд энэ нь улмаар эсийн хувьд болон тухайн бүхэл организмын хувьд томоохон өөрчлөлтийг бий болгож болно.

Генетик нь хэдий организмын зан төлөв болон шинж чанарыг тодорхойлоход гол үүрэгтэй оролцдог ч энэ нь мөн организмын хүрээлэн буй орчинтойгоо харилцсаны үр дүнд бий болох үр дагаварын харилцан үйлчлэлийг судалдаг. Жишээлбэл гени нь хүний өндөрийг тодорхойлоход гол үүрэгтэй байдаг бол мөн тэр хүний хүүхэд ахуй насанд учирсан эрүүл мэндийн нөхцөл, хир шим тэжээл авсан зэрэг нь үүнд ихээр нөлөөлдөг.

Генетикийн түүх

Гол өгүүлэл: Генетикийн түүх


Morgan's observation of sex-linked inheritance of a mutation causing white eyes in Drosophila led him to the hypothesis that genes are located upon chromosomes.

Генетикийн шинжлэх ухааны гарал үүсэл нь 19-р зууны дунд үед амьдарч байсан Грегор Менделийн ажилаас эхэлдэг ч удамшилын талаарх олон онол түүнээс өмнө хийгдэж байжээ. Эдгээр онолууд нь ерөнхийдөө олдмол шинж чанарын удамшил (мөн "сул удамшил" ч гэдэг) байдаг тухай авч үздэг. Энэ нь аливаа бодьгал нь түүний эцэг эхийн хүчтэй болсон, хөгжсөн шинж чанарыг өвлөн авдаг гэсэн итгэл үнэмшил байсан юм. Өнөө үед энэ онол нь ихэвчлэн Жеан-Баптист Ламарктай холбогддог. Тэрээр энэхүү удамшилын зүй тогтолыг ашиглан биологийн зүйлүүдийн доторх олон шинж чанарын хувьсалыг тайлбарласан юм (одоо үед эдгээр өөрчлөлтүүдийг сул удамшилын үр дүнд бий болдог гэхээс илүү байгалын шалгаралын үр дүн гэж үздэг).

Менделийн буюу сонгодог генетик

Орчин үеийн генетикийн шинжлэх ухааны үндэс нь Герман Чех гаралтай Августины санваартан, эрдэмтэн Грегор Иоханн Менделийн хийсэн ажиглалтуудаас эхэлдэг юм. Тэрээр удамшилын зүй тогтолын талаар ургамал дээр нарийвчилсан судалгааг хийсэн билээ. Грегор Мендел 1865 онд Брунны байгалийн түүхийн нийгэмлэгт илтгэсэн өөрийн судалгааны ажил болох "Versuche über Pflanzenhybriden"-дээ ("Ургамалын эрлийзжүүлэлтийн туршилтууд") вандуйн ургамалын тодорхой шинж чанаруудын удамшилын зүй тогтолыг илрүүлж, математик аргаар илэрхийлж болохыг харуулсан байна.[4] Гэхдээ бүх онцлог шинжүүд Менделийн удамшилын эдгээр зүй тогтолыг дагадаггүй ч түүний ажил нь удамшилын судалгаанд статистикын хэрэглээг ашиглаж болох санааг гаргаж өгсөн юм.

Менделийг нас барсаны дараа түүнийхтэй ижил төрлийн судалгаа хийж байсан хэсэг эрдэмтэд түүний судалгааны ажилыг олж илрүүлэх хүртэл буюу 20-р зууны эхэн хүртэл түүний хийсэн ажиглалтын ач холбогдолыг хүн төрөлхтөн ойлгоогүй ирсэн юм. Менделийн судалгааны ажилыг маш ихээр дэмждэг, сурталчлагч Виллиам Бэйтсон "Генетик" гэдэг энэ үгийг анх 1905 онд Адам Сэджвикт бичсэн захидалдаа оруулж хэрэглэсэн юм.[5] "Генетик" гэдэг тэмдэг нэр нь (Грек хэлний γεννώ "генно" буюу төрүүлэх гэсэн утгатай үгнээс гаралтай) нэр үг болон хэрэглэгдэхээс өмнө 1830-аад оны үед анх хэрэглэгдэж эхэлсэн бөгөөд 1859 онд Чарлз Дарвин өөрийн Зүйлүүдийн гарал үүсэл номондоо анх удаа биологийн нэр томъёо болгон ашиглаж байжээ.[6] Бэйтсон 1906 онд Английн Лондон хотод болсон Ургамалын эрлийзжүүлэлтийн олон улсын гуравдугаар чуулган дээр өөрийн шинэ ажилын анхны илтгэлдээ удамшилын судалгааг "генетик" гэдэг үгээр тодорхойлж, энэхүү үгийн хэрэглээг түгээмэл болгосон.[7]

Менделийн судалгааны ажил нь дахин нээгдэж нийтэд түгээмэл болсоноос хойш арваад жилийн дотор ДНХ-ийн молекул үндэсийг эрэлхийлж, судалсан олон тооны туршилтууд хийгдсэн. 1910 онд Томас Хант Морган нь жимсний ялааны үржлийн явц дахь цагаан нүдний мутацыг ажигласаны үндсэн дээр тэрээр гениүд нь хромосом дээр суурилдаг гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ.

Молекул генетик

Хромосом нь гениүдийг агуулдаг мөн хромосом нь протейн болон ДНХ хоёулангаас нь бүрэлддэг болохыг мэддэг байсан ч чухам аль нь удамшилын зүй тогтолд чухал нөлөөтөй эсвэл хэрхэн удамших процесс явагддаг болох нь тодорхойгүй байсан юм. 1928 онд Фредерик Гриффит өөрийн нээсэн хувирах үзэгдлийн тухай хэвлүүлсэн (Гриффитийн туршилтыг үзнэ үү.). Үүнээс 16 жилийн дараа 1944 онд Освальд Теодор Авери, Колин Маклеод, Мэклин Маккарти нар энэхүү үзэгдлийг ашиглан хувиралтанд чухал үүрэгтэй байдаг молекул буюу ДНХ-г тусгаарлаж, илрүүлж чадсан байна.[8]

Удамшилын онцлогууд

Дискрет (бүхэл) удамшил ба Менделийн хуулиуд

Гол өгүүлэл: Менделийн удамшил


A Punnett square depicting a cross between two pea plants heterozygous for purple (B) and white (b) blossoms.

Хамгийн тулгуур түвшинд организмын удамшил нь "гени" хэмээгдэх дискрет шинж чанаруудаар илэрдэг.[9] Энэхүү шинж чанарыг анх Грегор Мендел вандуйн ургамалын удамших шинж чанаруудыг тусгаарлаж судалж байхдаа ажиглажээ.[4][10] Цэцгийн өнгөний шинж чанарыг судалж байсан туршилтаараа Мендел вандуйн ургамал бүрийн цэцгүүд нэг бол ягаан эсвэл цагаан өнгөтэй бөгөөд хоёр өнгөний дундын хувилбар ерөөсөө олдохгүйг ажигласан байна. Ижилхэн генийн эдгээр өөр, дискрет хувилбаруудыг "аллеле" гэдэг.

Вандуйн ургамалын хувьд организм бүрийн гени болгонд хоёр аллеле байдаг бөгөөд ургамал нь эх эцэг ургамал бүрээс нэг нэг аллелийг өвлөн авдаг байна.[11] Хүмүүсээс эхлэн олон организмуудад энэхүү удамшилын зүй тогтол байдаг. Ижил аллелийн хоёр хуулбартай организмуудыг "хомозигос" гэдэг бол хоёр өөр аллеле бүхий организмуудыг "гетерозигос" гэдэг.

Тухайн организмын аллелийн цогцыг түүний генотип гэдэг бол харин организмд харагдах шинж чанар байвал түүнийг нь тухайн организмын "финотип" гэдэг. Организм нь гетерозигос байх тохиолдолд түүний нэг аллелийг ихэвчлэн "давамгайлагч" гэдэг бөгөөд учир нь тэрхүү аллелийн шинж чанар нь тухайн организмын финотип дээр "давамгайлдаг". Харин нөгөө аллелийг нь "рецессив" гэх бөгөөд түүний шинж чанар нь "бүдэг" бөгөөд ажиглагддаггүй. Давамгайлагч аллелуудыг гол төлөв том үсгээр товчилон тэмдэглэдэг бол рецессив аллелийг тэрхүү үсгийн жижиг хувилбараар нь тэмдэглэдэг.[12] Зарим аллелийн хувьд бүрэн гүйцэд давамгайлал байдаггүй бөгөөд үүний оронд дундын финотипыг илэрхийлэх замаар бүрэн бус давамгайлалтай байдаг эсвэл хоёр аллелийг нэгэн зэрэг илэрхийлэх замаар давхар давамгайлалтай байдаг.[13]

Эцэг эх хүүхдүүдтэй болоход тэдний хүүхдүүд нь санамсаргүйгээр эцэг эх тус бүрийн хоёр аллелаас нэг нэгийг нь өвлөн авдаг. Энэхүү сөөлжилтийг Пунетын квадратаар дүрслэн харуулж болно. Дискрет удамшил болон аллелуудын ялгаварлалтын үзэгдэлийг ерөнхийд нь "Менделийн нэгдүгээр хууль" гэдэг.

Удамшилын молекул түвшин

ДНХ болон хромосом

Гол өгүүлэл: ДНХ ба Хромосом
ДНХ-ийн молекул бүтэц. Хэлхээ хооронд устөрөгчийн холбоогоор холбогдсон суурийн хослолууд.

Гениүдийн молекул суурь нь Дезоксирибонуклейны хүчил (ДНХ) юм. ДНХ нь нуклеотидуудын гинжин хэлхээнээс тогтдог ба аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г), тимин (Т) гэсэн дөрвөн янзын нуклеотид байдаг. Генетикийн мэдээлэл нь эдгээр нуклеотидын дараалалд орших бөгөөд гени нь ДНХ-ийн гинжний дагуух дараалалын хэсгүүд болон оршдог.[14] Зөвхөн вирусүүд л дээрхээс ялгаатай байдаг ба зарим тохиолдолд вирүсүүд ДНХ-ийн оронд түүнтэй тун төстэй молекул болох РНХ-г өөрсдийн генетикийн материал болгон ашигладаг.[15] Организм дахь бүх удамшилын материалын бүрэн цогцыг түүний "геном" гэдэг.

ДНХ нь гол төлөв хоёр-хэлхээт молекул байдлаар оршдог бөгөөд хос-спираль хэлбэрээр мушгирсэн байдаг.

  1. ↑ Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, and Gelbart WM (2000). An Introduction to Genetic Analysis. New York: W.H. Freeman and Company.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) ISBN 0-7167-3520-2.
  2. ↑ Hartl D & Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes, 6th edition. Jones & Bartlett. 854 pages. ISBN 0-7637-1511-5.
  3. ↑ Weiling F (1991). "Historical study: Johann Gregor Mendel 1822-1884". American Journal of Medical Genetics. 40 (1): 1–25, discussion 26. PMID 1887835.
  4. ↑ 4.0 4.1 Mendel, GJ (1866). "Versuche über Pflanzen-Hybriden". Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn. 4: 3–47. (in English in 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32) translation available online
  5. ↑ Online copy of William Bateson's letter to Adam Sedgwick
  6. ↑ genetic, a. and n. pl., Oxford English Dictionary, 2nd ed. (1989)
  7. ↑ Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". Wilks, W (editor) Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding, London: Royal Horticultural Society. 
    Although the conference was titled "International Conference on Hybridisation and Plant Breeding", Wilks changed the title for publication as a result of Bateson's speech.
  8. ↑ Avery OT, MacLeod CM, and McCarty M (1944). "Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III". Journal of Experimental Medicine. 79 (1): 137–58.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)35th anniversary reprint available
  9. ↑ Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, and Gelbart WM (2000). An Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Introduction
  10. ↑ Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, and Gelbart WM (2000). An Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Mendel's experiments
  11. ↑ Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, and Gelbart WM (2000). An Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)Chapter 3 (Chromosomal Basis of Heredity): Mendelian genetics in eukaryotic life cycles
  12. ↑ This form of notation is especially common in plants. There are other types of notation, you can read more here.
  13. ↑ Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, and Gelbart WM (2000). An Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) Chapter 4 (Gene Interaction): Interactions between the alleles of one gene
  14. ↑ Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092): 398–401. PMID 16724031.
  15. ↑ Prescott, L (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Publishers. 0-697-01372-3.
"https://mn.wikipedia.org/w/index.php?title=Генетик&oldid=31288"-с авсан