Дауны синдром

Чөлөөт нэвтэрхий толь — Википедиагаас
Харайх: Удирдах, Хайлт

Дауны синдром (англ. Down Syndrome) буюу Дауны хам шинж нь 21 дэх хромсом хос биш 3 болж хуваагдсанаар үүсдэг удамшлын өвчин юм. Дауны синдром нь өвөрмөц онцгой царай төрх болон оюун ухааны дорой байдлаар илэрдэг.Дауны Синдромтой насанд хүрсэн хүний дундаж IQ 50 байдаг бөгөөд оюун ухааны хувьд 8-9 настай хүүхэдтэй адил байдаг.

Түүхэн хөгжил[засварлах | edit source]

1866 онд Их Британийн физикч Жон Лэндон Даун (John Langdon Down) Дауны синдормыг тодорхойлсон. Дауны синдром нь 20-р зууны хамгийн анхаарал татсан сэтгэцийн өвчний нэг байсан.

1950-аад онд кариотипыг тодорхойлж чаддаг болсноор хромосомын хэлбэр дүрс болон тоо хэмжээний гажигийг илрүүлж чадах болсон. 1959 онд Францын эрдэмтэн Jérôme Lejeune Дауны синдром нь хромосомын илүүдэлээс үүсэлтэй гэдгийг тогтоосон

Нэр[засварлах | edit source]

Дауны синдромтой хүүхдийн царай төрх Монгол хүний төрхтэй адил байсан тул 1970-аад он хүртэл Монголизм гэж нэрлэж байсан.

1961 онд эрдэмтэд Монголизм хэмээх нэр нь буруу утгатай бөгөөд оновчтой нэршил биш хэмээн үзсэн. 1965 онд Монгол улсын төлөөлөгчидийн хүсэлтээр Дэлхийн Эрүүл Мэндийн байгууллагаас Дауны Синдромыг "Монголизм" гэж нэрлэхгүй байх шийдвэрийг гаргасан.

1975 онд Америкийн Нэгдсэн улсын Эрүүл Мэндийн Үндэсний Их Сургуулийн зохион байгуулсан хурал дээр Дауны Синдром гэж нэрлэх шийдвэр гарсан.

2006 оны 3-р сарын 21-нд анхны Дэлхийн Дауны синдромын өдөр зарлагдсан байна. Сар болон өдрийг 21-р хромосомын гурвал хэмээх нэр томьёотой адил байхаар сонгосон.

Удам зүй[засварлах | edit source]

Дауны синдром нь 21 дэх хромосом гуравчлагдсанаар үүсдэг удамшлийн өвчин юм. Генетикийн хувьд эрүүл эцэг эхээс эхний хүүхэд нь Дауны синдромтой төрхөд дараагийн хүүхэд нь бас Дауны синдромтой төрөх магадлал 1% байдаг.

Энэхүү илүү хромосом нь хэд хэдэн аргаар үүсдэг. 92-95% нь илүүдэл хромосомын хуулбараас үүсдэг бөгөөд үүнийг 21 дэх хромосом гурвал хэмээн нэрлэдэг. Зарим эсийн 21-р хромосом гуравчлагдаж зарим нь хэвийн байх тохиолдол байдаг. Үүнийг мозайк Дауны синдром гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь 1-2.5%-г эзэлнэ. Үлдсэн 2.5 хүртэлх хувийг Робертсийн хромосомын транслокаци (англ. Robertsonian translocation), цагариг хромосом зэрэг Дауны синдром үүсгэж болох тохиолдлууд эзэлдэг.

21-р хромосомын гурвал[засварлах | edit source]

21-р хромосомын гурвал нь өндгөн эс болон спермийн хөгжлийн хуваагдалын үед 21-р хромосом дээр гарсан алдаанаас үүсэлтэй. Үүний үр дүнд 21-р хромосом гуравчлагдаж эс 24 хромосомтой болно. Ингээд хүүхэд 47 хромосомтой төрнө. 21-р хромосомын гурвал үүсхэд 88% нь эхийн хромосомын үл салалт, 8% нь эцгийн хромосомын үл салалт, 3% нь өндгөн эс болон спермийн нийлэлтээс хамаардаг.

Хромосомын транслокаци[засварлах | edit source]

21-р хромосом дээрх илүүдэл хуулбар нь Робертсын хромосомын транслокациас үүсэх тохиолдол байдаг. Энэхүү тохиолдол 21-р хромосомын урт гар нь өөр хромосомтой нэгдхэд үүснэ. Ихэвчлэн 14-р хромосомтой нэгддэг.

Механизм[засварлах | edit source]

Шинж тэмдэг[засварлах | edit source]

Дауны синдромтой хүмүүс бие махбод болон оюун ухааны хувьд доройтолтой байдаг. Насанд хүрсэн хүний оюуны чадавхи 8-9 настай хүүхдийхтэй ижил байдаг. Мөн дархлаа муу учир зүрхний өвчин, цус багадалт, бамбай булчирхайн өвчлөл, сэтгэцийн өвчин зэрэг өөр олон өвчинд өртөх магадлалыг ихэсгэдэг.

Бие махбод[засварлах | edit source]

Дауны синдромтой хүмүүс нүүр царайны ихэвчлэнн хавтгай өргөн нүүр, хоёр зах хэсгээрээ босоо онигор нүд , хавтгай хамар, жижиг ам болон том хэлтэй байдаг. Харин бие махбодын хувьд намхан, богино хүзүү болон богино хуруутай байдаг. Ман хөлийн эхний хоёр хурууны зай хол, гарын алганы зураас нэг байдаг.

Өсөлт эрүүс хүнээс удаан явагддаг. Дауны синдромтой эрэгтэй хүн дунджаар 154 см байдаг бол эмэгтэй хүн дунджаар 142 см байдаг.

Мэдрэлийн систем[засварлах | edit source]
Мэдрэхүй[засварлах | edit source]
Зүрх[засварлах | edit source]
Хавдар[засварлах | edit source]
Дотоод шүүрэл[засварлах | edit source]
Ходоод гэдэс[засварлах | edit source]
Нөхөн үржихүй[засварлах | edit source]

Оношлогоо[засварлах | edit source]

Төрхийн өмнөх оношлогоо[засварлах | edit source]
Төрсний дараах оношлогоо[засварлах | edit source]

Төрсний дараа Дауны синдромыг гадаад төрх байдлаар нь илрүүлж болдог. Мөн кариотипийн шинжилгээ хийх бөгөөд үүгээр хүүхдэд хромосомын транслокаци байгаа эсэхийг тогтоож, эцэг эх дахин Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлалыг тодорхойлно.

Шинжилгээ[засварлах | edit source]

Хэт авиа[засварлах | edit source]
Цусны шинжилгээ[засварлах | edit source]

Урьдчилсан дүгнэлт[засварлах | edit source]

Өвчний тархалт[засварлах | edit source]

Судалгаа[засварлах | edit source]

Хавсралт[засварлах | edit source]

Гадаад холбоос[засварлах | edit source]