Дауны синдром

Дауны синдром (англ. Down Syndrome) буюу Дауны хам шинж нь 21 дэх хромсом хос биш 3 болж хуваагдсанаар үүсдэг удамшлын санамсаргүй гажуудал юм. Дауны синдром нь өвөрмөц онцгой царай төрх болон оюун ухааны удаан хөгжлөөр илэрдэг.Дауны Синдромтой насанд хүрсэн хүний дундаж IQ 50 байдаг бөгөөд оюун ухааны хувьд 8-9 настай хүүхэдтэй адил байдаг.

Түүхэн хөгжил[засварлах | кодоор засварлах]

1866 онд Их Британийн физикч Жон Лэндон Даун (John Langdon Down) Дауны синдромыг тодорхойлсон. Дауны синдром нь 20-р зууны хамгийн анхаарал татсан асуудлуудын нэг байсан.

1950-аад онд кариотипыг тодорхойлж чаддаг болсноор хромосомын хэлбэр дүрс болон тоо хэмжээний гажигийг илрүүлж чадах болсон. 1959 онд Францын эрдэмтэн Jérôme Lejeune Дауны синдром нь хромосомын илүүдэлээс үүсэлтэй гэдгийг тогтоосон

Нэр[засварлах | кодоор засварлах]

Дауны синдромтой хүүхдийн царай төрх Монгол хүний төрхтэй адил байсан тул 1970-аад он хүртэл Монголойд гэж нэрлэж байсан.

1961 онд эрдэмтэд Монголойд хэмээх нэр нь буруу утгатай бөгөөд оновчтой нэршил биш хэмээн үзсэн. 1965 онд Монгол улсын төлөөлөгчидийн хүсэлтээр Дэлхийн Эрүүл Мэндийн байгууллагаас Дауны Синдромыг "Монголойд" гэж нэрлэхгүй байх шийдвэрийг гаргасан.

1975 онд Америкийн Нэгдсэн улсын Эрүүл Мэндийн Үндэсний Их Сургуулийн зохион байгуулсан хурал дээр Дауны Синдром гэж нэрлэх шийдвэр гарсан.

2006 оны 3-р сарын 21-нд анхны Дэлхийн Дауны синдромын өдөр зарлагдсан байна. Сар болон өдрийг 21-р хромосомын гурвал хэмээх нэр томьёотой адил байхаар сонгосон.

Удам зүй[засварлах | кодоор засварлах]

Дауны синдром нь 21 дэх хромосом гуравчлагдсанаар үүсдэг удамшлийн гажуудал юм. Генетикийн хувьд эрүүл эцэг эхээс эхний хүүхэд нь Дауны синдромтой төрхөд дараагийн хүүхэд нь бас Дауны синдромтой төрөх магадлал 1% байдаг.

Энэхүү илүү хромосом нь хэд хэдэн аргаар үүсдэг. 92-95% нь илүүдэл хромосомын хуулбараас үүсдэг бөгөөд үүнийг 21 дэх хромосом гурвал хэмээн нэрлэдэг. Зарим эсийн 21-р хромосом гуравчлагдаж зарим нь хэвийн байх тохиолдол байдаг. Үүнийг мозайк Дауны синдром гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь 1-2.5%-г эзэлнэ. Үлдсэн 2.5 хүртэлх хувийг Робертсийн хромосомын транслокаци (англ. Robertsonian translocation), цагариг хромосом зэрэг Дауны синдром үүсгэж болох тохиолдлууд эзэлдэг.

21-р хромосомын гурвал[засварлах | кодоор засварлах]

21-р хромосомын гурвал нь өндгөн эс болон спермийн хөгжлийн хуваагдалын үед 21-р хромосом дээр гарсан алдаанаас үүсэлтэй. Үүний үр дүнд 21-р хромосом гуравчлагдаж эс 24 хромосомтой болно. Ингээд хүүхэд 47 хромосомтой төрнө. 21-р хромосомын гурвал үүсхэд 88% нь эхийн хромосомын үл салалт, 8% нь эцгийн хромосомын үл салалт, 3% нь өндгөн эс болон спермийн нийлэлтээс хамаардаг.

Хромосомын транслокаци[засварлах | кодоор засварлах]

21-р хромосом дээрх илүүдэл хуулбар нь Робертсын хромосомын транслокациас үүсэх тохиолдол байдаг. Энэхүү тохиолдол 21-р хромосомын урт гар нь өөр хромосомтой нэгдхэд үүснэ. Ихэвчлэн 14-р хромосомтой нэгддэг.

Механизм[засварлах | кодоор засварлах]

Шинж тэмдэг[засварлах | кодоор засварлах]

Дауны синдромтой хүмүүс бие махбод болон оюун ухааны хөгжлийн хувьд удаашралтай байдаг. Насанд хүрсэн хүний оюуны чадавхи 8-9 настай хүүхдийхтэй ижил байдаг. Мөн дархлаа муу учир зүрхний өвчин, цус багадалт, бамбай булчирхайн өвчлөл, сэтгэцийн өвчин зэрэг өөр олон өвчинд өртөх магадлалыг ихэсгэдэг.

Бие махбод[засварлах | кодоор засварлах]

Дауны синдромтой хүмүүс нүүр царайны ихэвчлэнн хавтгай өргөн нүүр, хоёр зах хэсгээрээ босоо онигор нүд , хавтгай хамар, жижиг ам болон том хэлтэй байдаг. Харин бие махбодын хувьд намхан, богино хүзүү болон богино хуруутай байдаг. Ман хөлийн эхний хоёр хурууны зай хол, гарын алганы зураас нэг байдаг.

Өсөлт эрүүл хүнээс удаан явагддаг. Дауны синдромтой эрэгтэй хүн дунджаар 154 см байдаг бол эмэгтэй хүн дунджаар 142 см байдаг.

Мэдрэлийн систем[засварлах | кодоор засварлах]
Мэдрэхүй[засварлах | кодоор засварлах]
Зүрх[засварлах | кодоор засварлах]
Хавдар[засварлах | кодоор засварлах]
Дотоод шүүрэл[засварлах | кодоор засварлах]
Ходоод гэдэс[засварлах | кодоор засварлах]
Нөхөн үржихүй[засварлах | кодоор засварлах]

Оношлогоо[засварлах | кодоор засварлах]

Төрхийн өмнөх оношлогоо[засварлах | кодоор засварлах]
Төрсний дараах оношлогоо[засварлах | кодоор засварлах]

Төрсний дараа Дауны синдромыг гадаад төрх байдлаар нь илрүүлж болдог. Мөн кариотипийн шинжилгээ хийх бөгөөд үүгээр хүүхдэд хромосомын транслокаци байгаа эсэхийг тогтоож, эцэг эх дахин Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлалыг тодорхойлно.

Шинжилгээ[засварлах | кодоор засварлах]

Цусны шинжилгээ[засварлах | кодоор засварлах]

Урьдчилсан дүгнэлт[засварлах | кодоор засварлах]

Өвчний тархалт[засварлах | кодоор засварлах]

Тархалт гэсэн зүйлгүй. Зөвхөн удамшлын санамсаргүй гажигдалаас болж үүсдэг.

Судалгаа[засварлах | кодоор засварлах]

Хавсралт[засварлах | кодоор засварлах]

Гадаад холбоос[засварлах | кодоор засварлах]